妊婦さんの血液の中に含まれている、胎児のDNAを最新の医療技術を用いて検出し、妊婦さんからの採血で胎児が13、18、21番染色体の数の異常持っている可能性が高いかどうかを調べる方法です。
従来の採血による母体血清マーカー検査に比べて精度が高いとされていますが、確実に診断できるわけではありません。
陽性と判定された場合、羊水検査や絨毛検査などによって確定診断をする必要があります。
陰性と判定された場合には、胎児がこれらの染色体の異常を持つ可能性は極めて低いと
され、流産リスクのある侵襲的検査を避けることができます。
なお、名称についてですが、新型出生前診断という名称は通称です。正式には「非侵襲性出生前遺伝学的検査 NIPT; Non-Invasive Prenatal genetic Testing」ですが、「母体血中細胞フリー胎児DNAを用いた遺伝学的検査」、「無侵襲的出生前遺伝学的検査」、「新型出生前診断」とも呼ばれています。その英語記載であるNIPTも良く知られています。名称は他にも、「母体血胎児染色体検査」、「母体血を用いた新しい出生前遺伝学的検査」等と呼ばれていますが、これらは基本的には同じ原理を用いた検査です。
詳しくは以下の日本医学会の出生前検査認証制度のサイトをご覧下さい。⇒
出生前検査認証制度は妊婦さんに適切な出生前検査の情報を提供しています。ウェブサイトでは、この検査についての詳しい情報が提供されています。是非ご覧ください。