母体血清マーカー検査には、妊婦さんの血液中の3類の成分（AFP・非抱合型E3・hCG）を測定するトリプルマーカーテスト、4種類の成分（AFP・非抱合型E3・hCG・インヒビンA）を測定するクアトロテストがあります。ここでは当院で実施しているクアトロテストについて詳しくご説明します。

○ 妊婦さんの血液中に含まれる4種類の成分を測定し、胎児がダウン症、18トリソミー、

　開放性神経管欠損症である確率を予測して、基準となる確率（カットオフ値）をもとに羊水

　検査などの確定診断検査の実施を考慮するためのスクリーニング検査です。

○ 確定診断検査である羊水検査の実施や、より正確な情報を得るための画像診断の必要性を

　考慮する判断材料のひとつになります。

○ ダウン症（21トリソミー）、18トリソミー、開放性神経管欠損症の３つの病気が検査対象

  です。

　 ※ 双胎妊娠の場合は、18トリソミーの結果はでません。

○ クアトロテストの検査推奨時期は、妊娠15週0日から16週頃までです。

○ 妊娠15週0日から妊娠21週6日までは検査が可能ですが、クアトロテストの結果をみてから

　羊水検査を実施するため、妊娠16週頃までに検査を受けることが望ましいです。

○　17週以降でクアトロテストを実施した場合には、クアトロテストの結果は得られますが、

　陽性の場合に羊水検査を受けたとしても、羊水検査で確定診断の結果を得てから、妊娠

　継続の可否の判断をすることができないことがあります。

○ 妊婦さん一人ひとりについて、赤ちゃんが対象疾患である確率で報告されます。

○ 確率が「1/500」であれば、「同じ1/500（0.2%）の結果であった妊婦さんが500人いたと

　すると、その中の1人（0.2%）の妊婦さんが対象疾患の赤ちゃんを妊娠している可能性が

　あり、残りの499人（99.8%）の妊婦さんの赤ちゃんは対象疾患ではない」と解釈します。

○ ３つの対象疾患について、それぞれ基準となる確率（カットオフ値）が定められており、

　カットオフ値と検査を受けた妊婦さんの確率を比較します。

　◇ カットオフ値よりも確率が高い場合は、Screen Positive（スクリーニング陽性）

　　「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値よりも高いが、生まれる赤ちゃんが

　　 必ず対象疾患であるということではない」と解釈します。

　◇ カットオフ値よりも確率が低い場合は、Screen Negative（スクリーニング陰性）

　　「赤ちゃんが対象疾患である確率はカットオフ値よりも低いが、対象疾患の赤ちゃん

　　 が絶対に生まれないということではない」と解釈します。

○ これまでの説明のとおり、クアトロテストはスクリーニング検査（振り分ける検査）である

　ため、確定診断はできません（確実に病気であるかないかはわからないということです）。

○ 新生児の3～5％は何らかの先天異常をもって生まれてくるといわれており、対象疾患で

　なくても、出生後にその他の染色体異常や先天異常が見つかる場合があります。

○ クアトロテストは年齢による影響を大きく受けます。それは高年齢になるにつれて、基準値となるダウン症や18トリソミーなどの平均的な出生確率が上昇するためです。クアトロテストは各年齢の平均的（厳密には中央値といいます）な出生確率を血液検査のデータで補正するというふうに考えていただくと理解しやすいです。同じ血液検査の結果でも年齢が異なると算出された確率が異なるのはそのためです。

◎ 15週0日でクアトロテストを受けた場合

　 ※クアトロテストを実施する時期によって、多少異なる場合はございますが、以下の

　　 ような流れで、検査を行なわせていただきます。

クアトロテストの検査会社であるラボコープジャパンから妊婦さん向けのパンフレットが提供されていますので、参考にしてください。